Здесь Вы можете оставить свой номер телефона и оператор "Столица-Медикл" cвяжется с Вами
+7
 
 
 
 
В вашу корзину добавлен товар.
При заказе этой позиции Вам необходимо иметь рецепт на неё.

Товар поставляется под заказ, оператор свяжется с вами для уточнения условий доставки. Товара нет в наличии - время доставки может увеличится.

перейти в корзину   продолжить заказ перейти в корзину   продолжить заказ   не добавлять товар
Авторизация
Контакты
Телефоны
755-9395 (24 часа)
Адрес Аптеки
Москва, Нагатинская улица, 1 строение 44


Товары@Mail.ru
Определение варианта А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА в промоторной области гена UGT1A1 (Синдром Жильбера)
Главная страница /  Медицинские справочники /  Определение варианта А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА в промоторной области гена UGT1A1 (Синдром Жильбера)

Определение варианта А(ТА)6ТАА/А(ТА)7ТАА в промоторной области гена UGT1A1 (Синдром Жильбера)

|
Общие сведения

Синдром Жильбера - аутосомно-рецессивное заболевание при котором нарушены транспорт и конъюгация билирубина.

Впервые синдром Жильбера был описан в 1901 г. французскими терапевтами Augustine Gilbert и Pierre Lereboullet. Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования (врожденная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия). Генетический дефект реализуется при появлении дополнительного динуклеотида (ТА) в промоторном участке А(ТА)6ТАА гена UGT1A1, расположенного на 2-й хромосоме с образованием последовательности А(ТА)7ТАА. В норме оба аллеля гена UGT1 содержат до шести повторов, а при патологии количество составляет 7 - 8. Появление таких повторов приводит к подавлению экспрессии гена и обуславливает частичную недостаточность печеночного фермента УДФ-ГТ1 (UGT), активность которого у больных составляет приблизительно 30% от нормы, что проявляется, чаще, легкой формой гипербилирубинемии, за счет непрямого билирубина. При этом синдроме содержание билирубина , как правило, не превышает 80 мкмоль/л (чаще не превышает 50 мкмоль/л) с преобладанием непрямой фракции и нормальными показателями других печеночных проб. Повышение билирубина проявляется периодически, особенно в моменты обострения других заболеваний и физического перенапряжения. Частота встречаемости данного синдрома может составлять 5 - 7% среди европейского населения и значительно повышена у африканцев.

Ген UGT1A1 кодирует фермент уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазу (УДФ-ГТ1, UGT). В печени этот фермент катализирует реакцию соединения (конъюгирования) билирубина (непрямого, неконъюгированный) с глюкуроновой кислотой. Образовавшийся глюкуронид билирубина называется прямым (конъюгированным). При синдроме Жильбера нарушены захват, транспорт и конъюгация билирубина. При синдроме Криглера-Найяра (наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия) происходит полное отсутствие активности фермента УДФ-ГТ1, что проявляется выраженной гипербилирубинемией ( более 250 мкмоль/л), накоплением непрямого билирубина в отделах головного мозга с клиническими проявлениями энцефалопатии. Проявление этого синдрома связано с мутациями в одном из пяти экзонах гена UGT1A1, что сопровождается потерей активности фермента уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы печени (при синдроме Жильбера мутации затрагивают промоторную часть гена).

Фермент УДФ-ГТ1 участвует и в метаболизме ряда лекарственных препаратов. Поэтому при синдроме Жильбера (его манифестация) возможно развитие токсических реакций при приеме глюкокортикоидов, анаболических стероидов, ампициллина, стрептомицина, рифампицина, парацетамола и других препаратов.

Характерный признак синдрома Жильбера - повышение уровня билирубина после длительного голодания или низкокалорийной диеты .
 
|
Подготовка к диагностике

Специальных методов подготовки к исследованию не требуется.

 
|
Процедуры
  • После пункции вены набирают кровь в пробирку с ЭДТА.
  • Место венепункции придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.
  • При образовании гематомы в месте венепункции назначают согревающие компрессы.
 
|
Цель исследования
  • Применяется с целью диагностики синдрома Жильбера.
 
|
Отклонения от нормы
Возможные варианты:

 


 

UGT1A1(ТА)6/(ТА)6 - генотип, не связанный с риском возникновения заболевания.

 

UGT1A1(ТА)6/(ТА)7 - генотип в гетерозиготном состоянии, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене, связан с риском развития синдрома Жильбера.

 

UGT1A1(ТА)7/(ТА)7
  • Обнаружение генотипа А(ТА)7ТАА/А(ТА)7ТА в гене UGT1A1 является указанием на повышенную вероятность наличия синдрома Жильбера.