Здесь Вы можете оставить свой номер телефона и оператор "Столица-Медикл" cвяжется с Вами
+7
 
 
 
 
В вашу корзину добавлен товар.
При заказе этой позиции Вам необходимо иметь рецепт на неё.

Товар поставляется под заказ, оператор свяжется с вами для уточнения условий доставки. Товара нет в наличии - время доставки может увеличится.

перейти в корзину   продолжить заказ перейти в корзину   продолжить заказ   не добавлять товар
Авторизация
Контакты
Телефоны
755-9395 (24 часа)
Адрес Аптеки
Москва, Нагатинская улица, 1 строение 44


Товары@Mail.ru
Определение мутаций в 10, 11, 13, 14, 16 экзонах гена RET при медуллярном раке щитовидной железы
Главная страница /  Медицинские справочники /  Определение мутаций в 10, 11, 13, 14, 16 экзонах гена RET при медуллярном раке щитовидной железы

Определение мутаций в 10, 11, 13, 14, 16 экзонах гена RET при медуллярном раке щитовидной железы

Ключевые слова: кровь   щитовидная железа   карцинома   мутации  

|
Общие сведения

Определение мутаций в 10, 11, 13, 14, 16 экзонах гена RET при медуллярном раке щитовидной железы

Медуллярный рак щитовидной железы (МТС - Medullar Thyroid Carcinoma) - нейроэндокринная опухоль, образующаяся из парафолликулярных клеток или С - клеток щитовидной железы, ответственных за синтез кальцитонина. Это довольно редкое заболевание составляет 5 - 10% от всех карцином щитовидной железы.

МТС может возникать спорадически (примерно в 70 - 80% случаев) или является главной составной частью наследственного синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN 2 - Multiple Endocrine Neoplasia type 2).

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — термин, объединяющий группу наследственных аутосомно - доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Например, MEN 2A, протекает часто как сочетание МТС, феохромоцитомы (в 59%) и аденомы паращитовидных желез (до 30% случаев).

Особенностью клинического проявления этого ракового синдрома с доминантным типом наследования является фенотипический полиморфизм, с учетом которого различают три подтипа:

  • MEN 2A.
  • MEN 2B.
  • Семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC - Familial MTC).

Одной из причин множественной эндокринной неоплазии второго типа являются мутации в протоонкогене RET. Мутации превращают нормальный ген RET в трансформирующий онкоген.

Протоонкоген - ген, контролирующий нормальную пролиферацию клеток и способный в результате соматической мутации или транспозиции превращаться в онкоген.

Онкоген - это ген, кодирующий белок, который при нарушении регуляции, может вызвать образование злокачественной опухоли.

Экзон – фрагмент гена, в котором закодирована аминокислотная последовательность белка этого гена.

Мутации, вызывающие активацию онкогенов, увеличивают возможность превращения нормальной клетки в раковую. Неизмененный онкоген обычно называют протоонкогеном. Один из возможных путей активации протоонкогенов - влияние химических канцерогенов. Мутации в определенных локусах протоонкогенов приводят к экспрессии онкогенов, а это в свою очередь обусловливает появление специфичных онкобелков и запуск каскада молекулярных событий, конечным результатом которых является злокачественная трансформация.

Ген RET (Rearranged during transfection) локализуется в 10 хромосоме и состоит из 20 экзонов. Он кодирует клеточно - поверхностный гликопротеин, относящийся к классу рецепторов тирозинкиназы и играющий роль в развитии ганглионарной пластинки и ее производных. Ген функционирует в тканях человека, являющихся производным нервного гребешка (парафолликулярные клетки С - клетки щитовидной железы, медуллярная часть надпочечников – симпатические ганглии). В то же время ген не экспрессируется в корковом слое надпочечников и фолликуллярных клетках щитовидной железы.

Этиологическим фактором заболеваний с наследственными формами МТС, то есть с синдромами MEN 2, практически во всех изученных случаях являются миссенс - мутации в протоонкогене RET.

Миссенс - мутация (missense mutation) - мутационное изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую, то есть это изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой.

Подобно другим рецепторным тирозинкиназам молекула RET белка включает большой внеклеточный домен, участвующий в узнавании и связывании его лигандов и корецепторов, трансмембранный домен и внутриклеточный тирозинкиназный домен, участвующий в фосфорилировании активированной тирозинкиназы RET, в стимулировании ее сигнальных путей.

В настоящее время ранний генетический скрининг RET мутаций позволяет выявить индивидов из группы риска до появления у них клинических или биохимических симптомов. Прогностическое и диагностическое тестирование облегчается большим количеством случаев обнаружения RET мутаций (> 95%).

Индивиды из MEN 2 семей с идентифицированной мутацией, не являющиеся носителями таковой, не входят в группу риска. Бессимптомным носителям мутаций из таких семей рекомендуют профилактическую тиреоидэктомию в раннем возрасте.

 
|
Подготовка к диагностике
  • Следует объяснить пациенту, что целью исследования является выяснение причин возникновения рака щитовидной железы.
  • Каких - либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
  • Следует предупредить пациента, что для анализа потребуется взятие пробы крови, и сообщить, кто и когда будет делать венепункцию.
  • Следует предупредить о возможности неприятных ощущений во время наложения жгута на руку и венепункции.
 
|
Процедуры
  • После венепункции набирают кровь в пробирку с ЭДТА.
  • Место венепункции придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.
  • При образовании гематомы в месте венепункции назначают согревающие компрессы.
 
|
Цель исследования
  • Оценить риск развития рака щитовидной железы.
 
Cyfra-21-1 (онкомаркер в крови)
HE-4 (секреторный белок 4 эпидидимиса) (в крови)
UBC (Специфический антиген рака мочевого пузыря) (Моча)
Альфафетопротеин (АФП) (в крови)
Антиген плоскоклеточной карциномы (SCC)
Муциноподобный ассоциированный антиген (MCA) (в крови)
Нейронспецифическая енолаза (NCE) (в крови)
Панель "Щитовидная железа развернутое"
Панель "Щитовидная железа скрининг"
Простатический специфический антиген общий (ПСА; ПСА-общий, PSA-total) (в крови)
 
Позиций на странице: Все 10 25 50
Страницы: 1 2