Здесь Вы можете оставить свой номер телефона и оператор "Столица-Медикл" cвяжется с Вами
+7
 
 
 
 
В вашу корзину добавлен товар.
При заказе этой позиции Вам необходимо иметь рецепт на неё.

Товар поставляется под заказ, оператор свяжется с вами для уточнения условий доставки. Товара нет в наличии - время доставки может увеличится.

перейти в корзину   продолжить заказ перейти в корзину   продолжить заказ   не добавлять товар
Авторизация
Контакты
Телефоны
755-9395 (24 часа)
Адрес Аптеки
Москва, Нагатинская улица, 1 строение 44


Товары@Mail.ru
Фильтр по разделу
 
 
 
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
 
Позиций на странице: 10 25 50
Страницы: 1 2 3 4 5 6 ... 47

Гексозаминидаза А и В

Ключевые слова: липоидоз   болезнь Тея-Сакса   фосфолипид   тезаурисмоз   ферментопатии   кровь  

|
Общие сведения

Гексозаминидаза А и В - показатель в диагностике генетического дефекта нарушения синтеза фермента - гексозаминидазы. Основные показания к применению: диагностика липоидозов (болезней накопления), болезни Тея-Сакса (генетически детерминированного заболевания, характеризующегося проявлением у детей умственной отсталости, нарушением моторики, которое может привести к гибели ребенка).

Гексозаминидаза - фермент, необходим в реакциях внутриклеточного превращения липидов (жиров) в головном мозге и внутренних органах. Образуясь и накапливаясь в нервных клетках, производные обмена ганглиозидов (пигмент липофусцин) приводят к их разрушению. Недостаточность гексоаминидазы А проявляется в виде заболеваний Тея-Сакса. Заболевание Сандхоффа проявляется вследствие частичного нарушения работы гексозаминидазы А. Один из вариантов болезни Тея-Сакса - болезнь Сандхоффа характеризуется отсутствием активности гексоаминидазы А и В.

 
|
Подготовка к диагностике
  • Следует объяснить пациенту, что исследование позволяет выявить носительство гена болезни Тея-Сакса.
  • Следует предупредить его, что для исследования необходимо взять пробу крови, и сообщить, кто и когда будет брать кровь из вены.
  • Пациента предупреждают о возможных неприятных ощущениях во время наложения жгута на руку и пункции вены.
  • Каких-либо ограничений в диете и режиме питания перед исследованием не требуется.
  • Если исследование выполняют у новорожденного, следует объяснить родителям, что оно позволит выявить у ребенка болезнь Тея-Сакса. Следует предупредить их, что для исследования необходима проба крови, которую можно взять из вены на руке, шее или из пуповины, и успокоить, заверив, что исследование безопасно и длится совсем недолго.
  • Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
  • При выполнении исследования с целью пренатальной диагностики пациентку следует подготовить, как при амниоцентезе.
 
|
Процедуры
  • Кровь берут из вены или пуповины, а в пренатальном периоде - путем амниоцентеза. Пробу набирают в пробирку.
  • Место венепункции придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.
  • При образовании гематомы вместе венепункции назначают согревающие компрессы.
  • При исследовании новорожденных следуют инструкции лаборатории для получения сыворотки крови.
 
|
Референтные значения
  • Гексозаминидаза А
    Не носители

     

    524 ± нмоль/ч/мл (SD) х 0,0167

     

    8,75±1,13 Ед/л

     

    Облигатные гетерозиготы

     

    260±63

     

    4,34±1,05

     

    Гомозиготы Тея-Сакса

     


     

    [0]

     


     

    Процент активности гексозаминидазы А

     

    Доля активности

     

    Не носители:

     

    80± 5,8 х 0,01

     

    0,80± 0,06

     

    Облигатные гетерозиготы:

     

    58 ± 5,6

     

    0,58±0,06

     

    Гомозиготы Тея-Сакса:

     


     


     

     
  • Гексоаминидаза Б
    Не носители

     

    22 ±10,2 нмоль/ч/мл (SD) х 0,0167

     

    0,37±1,17 Ед/л

     

    Облигатные гетерозиготы

     

    51±30,0

     

    0,85±0,50

     

    Гомозиготы Тея-Сакса

     

    305

     

    5,09

     


     

    Процент общей активности

     

    Доля активности

     

    Не носители:

     

    3 х 0,01

     

    0,03

     

    Облигатные гетерозиготы:

     

    11

     

    0,11

     

    Гомозиготы Тея-Сакса:

     

    36

     

    0,36

     

     
 
|
Факторы, влияющие на результат исследования
 
|
Цель исследования
  • Подтвердить или исключить болезнь Тея-Сакса у новорожденного.
  • Выявить носителей гена болезни Тея-Сакса.
  • Диагностировать болезнь Тея-Сакса в пренатальном периоде.
 
|
Отклонения от нормы
 
Биохимический анализ крови (биохимия крови)