Здесь Вы можете оставить свой номер телефона и оператор "Столица-Медикл" cвяжется с Вами
+7
 
 
 
 
В вашу корзину добавлен товар.
При заказе этой позиции Вам необходимо иметь рецепт на неё.

Товар поставляется под заказ, оператор свяжется с вами для уточнения условий доставки. Товара нет в наличии - время доставки может увеличится.

перейти в корзину   продолжить заказ перейти в корзину   продолжить заказ   не добавлять товар
Авторизация
Контакты
Телефоны
755-9395 (24 часа)
Адрес Аптеки
Москва, Нагатинская улица, 1 строение 44


Товары@Mail.ru
Фильтр по разделу
 
 
 
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
 
Позиций на странице: 10 25 50
Страницы: 1 2 3 4 5 6 ... 47

Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза

Ключевые слова: галактоземия   галактоза   грудное вскармливание   ферментопатии   кровь  

|
Общие сведения
Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза - показатель в диагностике наследственной недостаточности фермента. Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза участвует в метаболизме лактозы, превращая галактозу в глюкозу. Наследственная недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы приводит к галактоземии и лежит в основе наследственного заболевания, для которого характерны высокий уровень галактозы и низкий уровень глюкозы в сыворотке крови. Печень новорожденных теряет способность метаболизировать D-галактозу, входящую в состав молока. При несвоевременной диагностике (сразу после рождения) и запоздалом лечении галактоземия приводит к нарушению развития органа зрения, головного мозга, печени, которое проявляется катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.

 


 

В некоторых учреждениях проводят обязательный скрининг новорожденных на недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы с помощью простого качественного теста. Возможна также пренатальная диагностика этого заболевания путем исследования амниотической жидкости, однако к этому исследованию прибегают редко.

 

 
|
Подготовка к диагностике
1. При обследовании новорожденного родителям объясняют, что анализ позволяет выявить галактоземию, обусловленную недостаточностью фермента и представляющую серьезную опасность для ребенка.

 

2. Если при рождении кровь для исследования не была взята из пуповины, родителям объясняют, что ее будут брать из пятки ребенка и что это безопасная и недолгая процедура.

 

3. Если исследуемый — взрослый, ему следует обленить, что исследование позволяет выявить носительство гена галактоземии, генетически обусловленного заболевания, которое может передаться потомству.

 

4. Следует предупредить его, что для исследования необходимо взять пробу крови, и сообщить, кто и когда будет брать кровь из вены.

 

5. Пациента предупреждают о возможных неприятных ощущениях во время наложения жгута на руку и пункции вены.

 

6. Каких-либо ограничений в диете и режиме питания перед исследованием не требуется.

 


 

 
|
Процедуры
1. Возможно проведение качественного скрининг-теста. Кровь берут из пуповины или пятки.

 

2. Для количественного анализа из вены набирают кровь в пробирку с ЭДТА или гепарином.

 

3. На бланке направления указывают возраст пациента.

 

4. Если пациенту незадолго до исследования было выполнено заменное переливание крови, следует сообщить об этом в лабораторию или отложить исследование.

 

5. Место венепункции придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.

 

6. При образовании гематомы вместе венепункции назначают согревающие компрессы.

 

7. Если у ребенка выявляют галактоземию, родителей подробно информируют о необходимой ему диете, не содержащей галактозы и лактозы. Коровье молоко можно заменить соевым или питанием на основе мяса.

 


 

 
|
Референтные значения
В норме качественный тест отрицательный. Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы при количественном определении колеблется в пределах 18,5— 28,5 ЕД на 1 г Hb. При определении активности фермента другим методом следует уточнить в лаборатории нормальные значения.

 


 

 
|
Факторы, влияющие на результат исследования
1. Гемолиз, обусловленный неосторожным обращением с пробой крови.

 

2. Использование неподходящей пробирки для взятия крови, а также отправка пробы крови без охлаждения (возможен ложно-положительный результат, так как при обычной температуре галактозо-I-фосфат уридилтрансфераза инактивируется).

 

3. Заменное переливание крови (в течение некоторого времени после переливания возможен ложноотрицательный результат, так как нормальная кровь содержит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу).

 


 

 
|
Цель исследования
1. Выявить новорожденных с недостаточностью галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.

 

2. Выявить гетерозиготных носителей гена галактоземии

 

 
|
Отклонения от нормы
Положительный качественный тест указывает на недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы. Поэтому как можно раньше следует определить активность этого фермента. Активность ниже 5 ЕД на 1 г Hb свидетельствует о галактоземии. Активность от 5 до 18,5 ЕД на 1 г Hb может быть признаком носительства гена недостаточности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.

 


 

 
Биохимический анализ крови (биохимия крови)
Проба на толерантность к лактозе
Углеводы в кале (количественный метод).