Здесь Вы можете оставить свой номер телефона и оператор "Столица-Медикл" cвяжется с Вами
+7
 
 
 
 
В вашу корзину добавлен товар.
При заказе этой позиции Вам необходимо иметь рецепт на неё.

Товар поставляется под заказ, оператор свяжется с вами для уточнения условий доставки. Товара нет в наличии - время доставки может увеличится.

перейти в корзину   продолжить заказ перейти в корзину   продолжить заказ   не добавлять товар
Авторизация
Контакты
Телефоны
755-9395 (24 часа)
Адрес Аптеки
Москва, Нагатинская улица, 1 строение 44


Товары@Mail.ru
Фильтр по разделу
 
 
 
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
 
Позиций на странице: 10 25 50
Страницы: 1 2 3 4 5 6 ... 47

Хромосомный анализ

Ключевые слова: хромосома   хромосомные аномалии  

|
Общие сведения
При хромосомном анализе изучают связь между микроскопической картиной хромосом и фенотипом исследуемого, т.е. физические, биохимические или физиологические проявления экспрессии генов.

 


 

Оптимальным является исследование хромосом в метафазе, средней фазе митоза, когда появляются новые клеточные полюса. В метафазу к препарату добавляют клеточный яд колхицин для остановки процесса клеточного деления, после чего клетки собирают, окрашивают и исследуют под микроскопом. Клетки затем фотографируют для изучения кариотипа — систематизированного распределения хромосом по группам в соответствии с их размером и формой Немедленное прямое исследование возможно только на быстроделящихся клетках, таких, как клетки костного мозга или опухолевые клетки. При других видах клеток для ускорения процесса деления к ним добавляют фитогемагглютинин. Показания к исследованию определяют характер используемого материала (кровь, костный мозг, амниотическая жидкость, ткань плаценты) и особенности анализа.

 

 
|
Подготовка к диагностике
1. Следует объяснить пациенту или его родителям цель исследования.

 

2. Пациенту сообщают, кто и на каком материале будет проводить исследование.

 

3. Следует сообщить пациенту, когда будет готов результат исследования с учетом характера материала.

 


 

 
|
Процедуры
1. Берут материал для исследования: кровь в 5-10-миллилитровой пробирке, содержащей гепарин, кусочек ткани, 1 мл костного мозга или 20 мл амниотической жидкости.

 

2. В зависимости от характера взятого материала обеспечивают соответствующий уход за пациентом.

 

3. Результаты исследования следует объяснить пациенту или его родителям (если пациент, ребенок с хромосомной аномалией).

 

4. Рекомендуют генетическую или другие консультации и дальнейший уход за пациентом, например, по программе, предусматривающей стимуляцию развития при болезни Дауна.

 


 

 
|
Референтные значения
Нормальная клетка содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом, состоящую из мужской (Y) и женской (X) хромосом. При кариотипировании хромосомы располагают в соответствии с их размером и первичной конструкцией, т.е. локализацией центромеры. Центромера может располагаться посередине (метацентрически), несколько ближе к одному из концов хромосомы (субметацентрически) или в непосредственной близости от конца хромосомы (акроцентрически). Сначала укладывают наиболее крупные хромосомы, затем — остальные по мере уменьшения размера и в конце располагают половые хромосомы. По существующему соглашению хромосомы располагают центромерой вверх. Так, если две пары плеч хромосомы имеют неодинаковую длину, хромосому располагают так, чтобы короткие плечи оказались сверху. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой р, длинное - буквой q. Окрашивая с помощью специальных красок, можно идентифицировать хромосомы, определить локализацию и количество отдельных участков. Для световой микроскопии хромосом прибегают к обработке препарата трипсином, щелочью, денатурации нагреванием и окраске по Гимзе, для ультрафиолетовой микроскопии препарат окрашивают хинакрином. При такой методике происходит неравномерное окрашивание каждой хромосомы в виде частых полос. Объяснение полосатого окрашивания хромосом, по-видимому, кроется в первичной последовательности ДНК и белковом составе хромосомы.

 

 
|
Факторы, влияющие на результат исследования
1. Химиотерапия (возможно искажение результата из-за разрывов хромосом).

 

2. Загрязнение материала бактериями, грибами или вирусами (возможно угнетение роста культуры).

 

3. Попадание клеток матери в образец амниотической жидкости при амниоцентезе и последующий их рост в культуре (искажение результата).

 


 

 
|
Цель исследования
Установить характер аномалии хромосом (гипо- или гиперплоидия), лежащей в основе порока развития или заболевания.

 

 
|
Отклонения от нормы
Хромосомные аномалии могут проявляться в изменении их количества и структуры. Любое отклонение количества хромосом от нормального (46 хромосом) называют анеуплоидией. Если их число меньше 46, аномалию называют гипоплоидией, если больше - гиперплоидией. Специальные обозначения существуют также для кратного числа гаплоидного набора хромосом, который включает 23 хромосомы. Так, нормальный набор хромосом в соматических клетках называется диплоидным, если набор состоит из 69 хромосом, его называют триплоидным, если из 92 - тетраплоиднышм и т. д.

 

Если имеется количественная аномалия, затрагивающая пару хромосом, то используют суффикс «сомия», например трисомия при наличии трех хромосом вместо пары, мопосомия при наличии только одной хромосомы вместо пары. Причиной анеуплоидии обычно бывает нарушение расхождения пар хромосом во время анафазы, стадии митоза, которая следует за метафазой. Она также может быть обусловлена задержкой разделения сестринских хроматид в анафазу, в результате которой одна из нормально разделившихся хромосом не перемещается к полюсу и не попадает в дочернюю клетку. При нерасхождении хромосом или запаздывании расхождения хромосомы во время мейоза клетки зиготы генетически одинаковы. Ошибки в митотическом делении после образования зиготы приводят к появлению клеток других генетических линий (мозаицизм). Причиной структурных аномалий хромосом бывают разрывы хромосом. Различают следующие структурные аномалии, обусловленные внутрихромосомными перемещениями фрагментов, образовавшихся в результате разрывов:

 

1. Делеция: потеря конечной (терминальной) или средней (интерстициальной) части хромосомы,

 

2. Инверсия: повторное прикрепление оторвавшегося фрагмента хромосомы после поворота его на 180° инверсия бывает перицентрической (включает центромеру) и парацентрической (затрагивает только одно плечо хромосомы).

 

3. Образование кольцевой хромосомы: отрыв концевых фрагментов с последующим соединением концов хромосомы.

 

4. Образование изохромосомы: патологическое расщепление центромеры в поперечной, а не в продольной плоскости.

 

Возможны также аномалии, которые обусловлены межхромосомными перемещениями фрагментов хромосом (обычно они затрагивают две хромосомы, реже — больше). Наиболее частой является транслокация, или обмен генетическим материалом между двумя хромосомами. Транслокация может быть сбалансированной, когда клетка не приобретает дополнительный генетический материал и не утрачивает его, и несбалансированной, при которой клетки приобретают дополнительный генетический материал или утрачивают часть своего, а также реципрокной (у детей), при которой хромосомы обмениваются генетическим материалом, и робертсоновской, когда две хромосомы сливаются, образуя комбинированную хромосому с небольшой потерей генетического материала или без каких-либо потерь. Значение результатов хромосомного анализа зависит от исследуемого материала и показаний к исследованию (см. Значение хромосомного анализа). Факторы, влияющие на результат исследования

 

Значение хромосомного анализа.

 

Материал и показания

 

Результаты

 

Значение

 

Кровь.

 


 

Выяснить, нет ли хромосомной аномалии у лиц с физическими дефектами и нарушением развития

 

Аномальное число хромосом (анеуплоидия) или нарушение их структуры

 

Диагностика конкретной хромосомной болезни

 

Исследовать супружеские пары с невынашиванием беременности в анамнезе выявить носительство сбалансированной транслокации у родителей при нарушениях развития у детей

 

Нормальные хромосомы. Наличие сбалансированной транслокации у родителей

 

Невынашивание беременности не связано с хромосомной аномалией у родителей Повышенный риск повторных абортов или отклонения в развитии у детей делают необходимым выполнение амниоцентеза при последующих беременностях

 

Выявить структурные аномалии хромосом при редких генетических заболеваниях, предрасполагающих к возникновению злокачественных опухолей

 

Структурные изменения хромосом (транслокации, делеции, разрывы)

 

Наблюдаются при синдроме Блума, синдроме Фанкони, телеангиэктазиях у пациентов отмечается предрасположенность к развитию злокачественных опухолей

 

Кровь или костный мозг. Выявить филадельфийскую хромосому и подтвердить диагноз хронического миелолейкоза

 

Транслокация хромосомы 22q (длинное плечо) на другую хромосому (часто хромосому 9) Анеуплоидия (обычно аномалия хромосомы 8 или 12) Трисомия 21

 

Диагностика хронического миелолейкоза

 


 

Выявляют у пациентов с острым миелолейкозом Иногда выявляют у пациентов с хроническим лимфолейкозом

 

Кожа.

 


 

Выяснить, нет ли хромосомной аномалии у лиц с физическими дефектами и нарушением развития

 

Возможна любая хромосомная аномалия

 

То же, что при выявлении хромосомных аномалий в клетках крови иногда у пациентов с мозаицизмом бывают нормальные клетки крови, но в клетках кожи выявляются хромосомные аномалии

 

Амниотическая жидкость. Оценить состояние плода при подозрении на хромосомную болезнь

 

Возможна любая -хромосомная аномалия.

 

Тоже, что при выявлении хромосомных аномалий в клетках крови или плода

 

Ткань плаценты.

 


 

Выяснить, обусловлено ли невынашивание беременности отклонениями у плода или оно является результатом патологии плаценты

 

Возможна любая хромосомная аномалия

 

Более чем в 50% случаев выявляют хромосомные аномалии

 

Опухолевая ткань. Исследование выполняют только с научной целью

 

Выявляют многие хромосомные аномалии

 

Несмотря на то что злокачественные опухоли не связаны с какими-либо конкретными хромосомными аномалиями, в большинстве случаев опухолевые клетки являются анеуплоидными (обычно гиперплоидными)

 


 

 
Определение полового хроматина